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標題: 現代和古代人類的基因組之旅可能比我們想像的要古老 [打印本頁]

作者: jiunn36 時間: 2024-12-24 02:17 PM 標題: 現代和古代人類的基因組之旅可能比我們想像的要古老

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　　帕多瓦大學生物系進行的研究確定了智人進化中的關鍵基因組里程碑﹐包括關鍵的染色體重排和特定的基因變異﹐這些變異有助於當前現代人類特徵的發展。這些發現挑戰了將某些基因創新完全歸因於現代智人的傳統模型。在現代和古代人類基因組中觀察到的相似性表明智人遺傳景觀的許多標誌出現在譜系分裂之前。
　　智人是通過一系列重大的遺傳事件進化而來的。大約90萬年前的一個種群瓶頸被認為與基因組重排﹑2號染色體融合和假核糖體區2(PAR2)易位相吻合。大約65萬年前現代人類從尼安德特人和丹尼索瓦人分化而來。雜交事件不止一次發生為共享遺傳特徵提供了機會。至少有一次現代人類尼安德特人事件發生在35萬年前。
　　在12月9日發表在bioRxiv預印本服務器上的研究「劃分成為智人的基因組之旅」中﹐分析了現代人﹑尼安德特人和丹尼索瓦人的基因組序列的遺傳差異並確定了人類特有的基因組區域。研究人員利用合併分析﹑突變率估計和對古老混合特徵的檢查來劃分人類基因組並追蹤這些關鍵變異的出現。分子鍾評估為PAR2易位提供了最低年齡估計﹐而系統發育方法追蹤了現代和古代人群中共享變異的時間和頻率變化。
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上圖定義事件 1(現代和古代譜系分離之前的時期﹐其特徵是在1000 kya左右的假定瓶頸)﹑事件 2(現代和古代譜系的分離﹐在650 kya左右)和事件 3(現代人類譜系對尼安德特人基因庫的貢獻﹐在350 kya之後)﹐沿著現代和古人類的種群樹。紅色描繪的基因樹舉例說明了由於事件 3 而進入並固定在尼安德特人基因庫中的Human650區域。
　　研究人員關注三個關鍵事件﹕90萬年前的瓶頸(事件1)﹐65萬年前現代和古代人類的分化(事件2)﹐以及35萬年前智人和尼安德特人之間的雜交(事件3)。
　　事件1標誌著祖先人口的急劇減少。這一事件被認為與顯著的染色體重排相吻合﹐包括2號染色體的融合和假同源體區域2(PAR2)從X染色體易位到Y染色體。對丹尼索瓦人和尼安德特人男性基因組的分析表明﹐PAR2與現代人類一樣存在於X和Y上。在古代和現代譜系分裂之前﹐必須進行重新排列﹐研究人員估計大約在856000到130萬年前﹐這可能會將共享PAR2祖先的估計年齡推遲40萬年。
　　在分析過程中﹐研究小組在男性X染色體的PAR2區域發現了11種單核甘酸變體(SNVs)﹐這些變體在女性中大多不存在。性別特異性分佈表明﹐這些突變可能是男性特異性的﹐在之前的分析中可能被錯誤地繪製出來。重要的是﹐這些SNV似乎是在所有Y-PAR2序列的共同祖先從X-PAR2基因庫分化後出現的。
　　通過應用每代每鹼基對3x10-8個突變的Y染色體突變率﹐他們計算出所有Y-PAR2序列的祖先大約在518000年前從x-PAR2基因庫中分化出來。這個時間段代表了易位事件(856000至130萬年前)和所有現代人類Y染色體的最新共同祖先之間的時期﹐可以追溯到大約338000年前。
　　對於事件2﹐當現代人類從尼安德特人和丹尼索瓦人分化時科學家們通過僅出現在現代人身上的合併事件和變異來研究「人類650個區域」的遺傳歷史。他們發現了現代人類56個基因中的最新功能變異﹐其中24個與大腦功能和頭骨形態有關。這些遺傳變化在分化後不久就出現了被認為是現代人類生物學和行為的關鍵方面。
　　研究人員觀察到與丹尼索瓦人基因組相比﹐阿爾泰尼安德特人基因組在過去65萬年內發生了更多的合併事件。在事件3期間﹐尼安德特人群體中沒有廣泛發現與現代人類譜系獨特相關的變體。這表明﹐大約35萬年前﹐當智人和尼安德特人在事件3中雜交時﹐某些祖先變異被重新引入﹐可能會增強他們的尼安德特人遺傳多樣性。
　　特定的基因變異有從小種群中退出的趨勢﹐長時間的近親繁殖導致種群的遺傳多樣性降低。由於這種漂移﹐以前存在於尼安德特人群體中的某些遺傳變異消失了。當現代人類首次與尼安德特人基因組融合時﹐其影響與其說是引入新基因﹐不如說是重新引入以前丟失的遺傳變異﹐使其重新進入尼安德特人的基因庫。
　　這項研究為古代和現代人類基因組歷史的豐富圖景提供了新的見解。他們將在大約5萬到6.5萬年前再次相遇﹐繼續人類基因和文化合作的編織流。

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